Benign giant cell tumor

Der gutartige Riesenzelltumor des Knochens entsteht meist durch eine neue Veränderung in einem Gen namens H3F3A, und er wird nicht vererbt.
Zu den bekannten Risikofaktoren für den gutartigen Riesenzelltumor des Knochens gehören ein Alter zwischen 20 und 40 Jahren und weibliches Geschlecht.
Er tritt in der Regel auf, nachdem das Wachstum abgeschlossen ist, und ist bei Kindern selten.
Es gibt keine nachgewiesenen Auslöser aus dem Lebensstil oder der Umwelt, obwohl er in seltenen Fällen in Knochen auftreten kann, die von Morbus Paget betroffen sind.
Wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle eines gutartigen Riesenzelltumors werden durch Genveränderungen verursacht, die nur in den Tumorzellen auftreten und nicht vererbt werden. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen eines gutartigen Riesenzelltumors fragen, verweisen Ärztinnen und Ärzte oft auf H3F3A-Veränderungen bei Knochentumoren und CSF1-Veränderungen bei Tumoren der Sehnenscheide. Das Risiko ist nicht das Schicksal – es fällt von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aus. Bei einer kleinen Zahl entsteht der Tumor in Knochen, die von der Paget-Krankheit betroffen sind, die familiär gehäuft auftreten kann. Der Tumor erwirbt aber trotzdem seine eigenen Veränderungen.

• Tumor-only-Mutationen: Genveränderungen entstehen nach der Geburt innerhalb des Tumors. Sie sind im übrigen Körper nicht vorhanden und werden nicht an Kinder weitergegeben. Deshalb teilen die meisten Familien dieses Risiko nicht.

• H3F3A im Knochen: Viele Riesenzelltumoren des Knochens tragen eine Veränderung in einem Gen namens H3F3A. Diese Veränderung wirkt wie ein festhängender Wachstumsschalter für bestimmte Zellen im Tumor. Ärztinnen und Ärzte können diesen Marker untersuchen, um einen gutartigen Riesenzelltumor des Knochens zu bestätigen.

• CSF1-Veränderungen: Tenosynoviale (Sehnenscheiden-)Riesenzelltumoren haben oft eine CSF1-Genumlagerung, die zusätzliche CSF1-Signale auslöst. Dadurch werden viele normale Immunzellen in den Bereich gelockt und das Wachstum der Masse gefördert. Diese CSF1-Veränderungen werden vom Tumor erworben und sind nicht vererbt.

• Familiengeschichte selten: Ein gutartiger Riesenzelltumor tritt in der Regel nicht familiär gehäuft auf, und es ist kein gut beschriebenes vererbtes Syndrom bekannt, das das Risiko erhöht. Dass Verwandte diesen Tumor haben, ist selten und oft zufällig. Wenn mehrere Verwandte betroffen sind, kann eine humangenetische Beratung helfen, Muster zu prüfen.

• Bezug zur Paget-Krankheit: Bei einem kleinen Teil der Betroffenen entsteht ein gutartiger Riesenzelltumor in Knochen, die bereits durch die Paget-Krankheit des Knochens verändert sind. Die Paget-Krankheit kann mit vererbten Genen zusammenhängen, was das Risiko im betroffenen Knochen indirekt erhöhen kann. Der Tumor selbst entsteht trotzdem durch seine eigenen Tumor-only-Mutationen.

Übertragung

Ein gutartiger Riesenzelltumor wird nicht von Person zu Person übertragen – er ist nicht ansteckend. Es gibt keine genetische Weitergabe des gutartigen Riesenzelltumors; er entsteht fast immer nach der Geburt durch zufällige Veränderungen in Knochenzellen und wird nicht von den Eltern vererbt. Du kannst ihn nicht durch Berührung, Husten, Sex, gemeinsam benutztes Besteck oder während der Schwangerschaft oder Stillzeit „bekommen“. Wenn du eine Verwandte oder einen Verwandten mit einem gutartigen Riesenzelltumor hast, erhöht das dein eigenes Risiko in der Regel nicht auf vorhersehbare Weise.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn ein gutartiger Riesenzelltumor ungewöhnlich früh auftritt, nach der Behandlung erneut auftritt, an mehreren Stellen vorkommt oder wenn es eine Familienanamnese mit ähnlichen Knochentumoren gibt. Die Untersuchung kann die Diagnose klären, die Operation oder zielgerichtete Therapien steuern und auf seltene Syndrome hinweisen. Frage deine behandelnde Ärztin oder deinen behandelnden Arzt oder eine genetische Beratung nach dem richtigen Zeitpunkt und dem passenden Testpanel.

Viele Menschen fragen sich: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nach der Diagnose Riesenzelltumor des Knochens. Den meisten Menschen geht es gut, vor allem wenn der Tumor früh erkannt und von einem Team behandelt wird, das Erfahrung mit Knochentumoren hat. Die wichtigste Sorge im Alltag sind lokale Schmerzen, Schwellungen und Steifigkeit im benachbarten Gelenk; bei manchen lässt das nach der Operation nach, während andere eine fortlaufende Rehabilitation brauchen, um Kraft und Beweglichkeit zurückzugewinnen. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass die Beschwerden für eine gewisse Zeit nachgelassen haben oder verschwunden sind.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Beim Riesenzelltumor des Knochens ist die Langzeitprognose insgesamt günstig, aber der Tumor kann an derselben Stelle wiederkommen, besonders in den ersten zwei bis drei Jahren nach der Behandlung. Die Rückfallraten unterscheiden sich je nach Behandlungsart; eine erweiterte Kürettage mit Knochenzement und Adjuvanzien senkt das Risiko im Vergleich zum einfachen Ausschaben allein, und zielgerichtete Medikamente wie Denosumab können Tumoren verkleinern, die schwer zu entfernen sind. In seltenen Fällen kann sich der Tumor auf die Lunge ausbreiten oder in eine bösartige Form übergehen; das ist ungewöhnlich, aber dein Behandlungsteam wird mit regelmäßigen Bildgebungen darauf achten.

Es kann hilfreich sein, auch auf das langfristige Gesamtbild zu schauen. Die meisten Menschen mit Riesenzelltumor des Knochens behalten eine gute Funktion, kehren zur Arbeit oder Schule zurück und bleiben aktiv, auch wenn Sportarten mit hoher Belastung vielleicht angepasst werden müssen, um den Knochen zu schützen. Das Sterberisiko ist sehr niedrig; wenn Probleme auftreten, hängen sie meist mit wiederholten Rückfällen, Komplikationen wie Frakturen oder der seltenen Ausbreitung auf die Lunge zusammen. Wenn du dich fragst, woran du frühe Anzeichen eines erneuten Riesenzelltumors des Knochens erkennen würdest, sind neue oder zunehmende Schmerzen, Schwellungen oder eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit in der Nähe der ursprünglichen Stelle die typischen Hinweise. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung des benignen Riesenzelltumors des Knochens konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen oder zu verkleinern, die Schmerzen zu lindern und die Funktion des benachbarten Gelenks zu schützen. Die Operation ist der wichtigste Ansatz: Viele Menschen werden einer Kürettage unterzogen, bei der der Operateur den Tumor ausschabt und die entstandene Höhle anschließend mit Knochentransplantat oder Knochenzement auffüllen kann; in einigen Fällen ist eine weitergehende Entfernung oder ein Gelenkaufbau nötig, um das Risiko zu senken, dass der Tumor zurückkommt. Ärztinnen und Ärzte setzen manchmal zusätzlich Medikamente ein, die die Tumoraktivität hemmen, wie Denosumab, vor allem wenn eine Operation riskant wäre, der Tumor schwer zu erreichen ist oder wenn er erneut aufgetreten ist; eine Strahlentherapie wird nur selten eingesetzt und bleibt ausgewählten Situationen vorbehalten. Unterstützende Maßnahmen können im Alltag einen großen Unterschied machen, dazu gehören eine gute Schmerzbehandlung und Physiotherapie, um nach der Behandlung Kraft und Beweglichkeit wiederherzustellen. Regelmäßige bildgebende Nachkontrollen sind wichtig, weil der benigne Riesenzelltumor des Knochens wiederkehren kann, besonders in den ersten Jahren nach der Behandlung.

Die meisten Fälle von Gutartiger Riesenzelltumor entstehen durch Genveränderungen, die erst nach der Geburt nur im Tumor selbst auftreten, und nicht durch Gene, die du vererbst. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Wenn Menschen über frühe Symptome von Gutartiger Riesenzelltumor lesen, nehmen sie manchmal an, dass die Erkrankung „in Familien vorkommt“, aber in der großen Mehrheit der Fälle ist das nicht so. Die Tumorzellen tragen oft eine bestimmte Veränderung, die wie ein festhängender Schalter für das Wachstum wirkt. Diese Veränderung ist jedoch auf den Tumor beschränkt und nicht in deinem Blut oder im restlichen Körper vorhanden. Deshalb haben deine Kinder und Geschwister normalerweise kein erhöhtes Risiko, einen Gutartiger Riesenzelltumor zu entwickeln. Eine genetische Untersuchung von Blut oder Speichel ist selten hilfreich. Wenn eine Testung durchgeführt wird, dann meist an Tumorgewebe, um die Diagnose zu bestätigen.

Wenn du mit einem benignen Riesenzelltumor des Knochens zusammen mit einer anderen Knochenerkrankung lebst, kann das Bild unklar werden – Schmerzen, Schwellungen oder eingeschränkte Beweglichkeit können sich mit Beschwerden wie bei der Paget-Krankheit des Knochens oder Arthritis überschneiden. Überaktive Nebenschilddrüsen (Hyperparathyreoidismus) können sogenannte „Brauntumoren“ verursachen, die auf dem Röntgenbild oder MRT einem Riesenzelltumor sehr ähnlich sehen. Deshalb prüfen Ärztinnen und Ärzte oft den Kalzium- und Parathormonspiegel, um beide zu unterscheiden und die Behandlung zu steuern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Auch die Behandlung kann sich mit anderen Gesundheitsproblemen überschneiden: Medikamente, die bei einem Riesenzelltumor eingesetzt werden, wie Denosumab, können den Kalziumspiegel senken. Deshalb brauchen Menschen mit Nierenerkrankung oder niedrigem Vitamin D oft engmaschigere Kontrollen und Supplemente, damit sie sicher bleiben. Wenn du im selben Bereich schon einmal eine Strahlentherapie wegen einer früheren Krebserkrankung hattest, kann dein Behandlungsteam die Strahlentherapie gegen den Tumor vermeiden und sich stärker auf eine Operation oder zielgerichtete Medikamente verlassen. Auch die Knochengesundheit spielt eine Rolle – Osteoporose oder eine langfristige Steroidbehandlung können das Frakturrisiko rund um den Tumor erhöhen und die Heilung nach einer Operation beeinflussen. Frühe Symptome eines benignen Riesenzelltumors des Knochens können einer Gelenkverletzung oder Arthritis ähneln. Deshalb ist es ein wichtiger Teil eines guten Behandlungsplans, herauszufinden, was vom Tumor und was von einer anderen Erkrankung kommt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.